EPILEPSI
Nå på nyåret har jeg jobba en del med epileptiker-registeret og forfeder-oversikten. Og her blir det noe repetisjon fra det jeg skrev på bloggen 28.12.20.
Som kjent starta jeg for 3 år siden med et register over jaktlabber med epilepsi, per i dag er det 65 hunder i registeret. I tillegg til registeret, som ligger åpent tilgjengelig her på bloggen, har jeg laget en egen excelfil med forfedrene til epileptikerne. Forfedre-oversikten har vært ekstremt tidkrevende å lage, vedlikeholde, utvide og ikke minst lese korrektur på og lage formler for.
Denne forfedre-oversikten omfatter fem generasjoner, altså tilbake til tipptippoldeforeldre. Dette betyr 62 forfedre per epileptiker Dvs det er ikke alltid 62 forskjellige forfedre. På en god del stamtavler finnes nemlig samme individ flere steder - f eks en tipptippoldefar som finnes 3-4 ganger. Eller en forfeder som både er oldefar og tippoldefar på samme stamtavle.
Og det er selvsagt ikke 62 nye individer for hver nye stamtavle - hvis DET hadde vært tilfelle ville forfedre-oversikten hatt 65x62 = 4300 individer. Faktum er at antallet forfedre til sammen for de 65 hundene er under en tredjedel av dette - 1155 stk. Noe som igjen viser slektskap mellom epileptikerne.
Excelfila inneholder altså over 1000 rader med forfedre og 65 kolonner med epileptikere, alle individene har linker til rasdata, dogweb, det finske registeret eller det engelske K9data.com. For hver epileptiker er stamtavla markert i form av bokstavkoder i de aktuelle radene; - F= forelder, BF = besteforelder, OF=oldeforelder, TOF= Tippoldeforelder og TTOF = Tipptippoldeforelder.
I tillegg har excelfila 5 kolonner hvor antallet forfedre er regna ut.
Her er et eksempel med tre epileptikere, og to forfedre.
|
|
F |
BF |
OF |
TOF |
TTOF |
Epileptiker A |
Epileptiker B |
Epileptiker C |
|
Forfeder I |
5 |
4 |
BF |
F |
||||
|
Forfeder II |
1 |
28 |
45 |
TTOF |
TOF og TTOF |
TTOFx4 |
TELLING AV FORFEDRE
I tabellen er antallet ganger en hund står som forelder, besteforelder osv på alle epileptikernes stamtavler regnet ut i de respektive kolonnene for F (kolonne B), BF (kolonne D), OF (kolonne F), TOF (kolonne H) og TTOF (kolonne J).
Tidligere har jeg telt antall forfedre manuelt - altså f eks hvor mange epileptikere en bestemt forfeder er besteforelder til. Men, dette er jo både svært arbeidskrevende og dessuten en metode som lettere gir feil.
Målsetningen min i fjor høst var derfor at jeg skulle gjøre et stort arbeid både med å korrekturlese alle stamtavelene og dessuten legge inn formler i excelfila. Jeg har lært mye om excel, for å si det sånn.
Eksempelvis er formelen for å regne ut antall TTOF i rad 125 slik: =ANTALL.HVIS(N125:FZ125;"TTOF").
N er den kolonnen den første epileptikeren står. FZ er i grunn tilfeldig valgt. Heldigvis fungerer excel sånn at om jeg legger til flere kolonner enn til FZ, så endrer formelen seg automatisk.
Det har tatt mange, mange timer å finne ut av og legge inn alle disse formlene. Heldigvis fikk jeg hjelp av et excelforum på internet.
I fjor høst støtte jeg på et problem underveis. Den tidligere omtalte muligheten for at en stamtavle inneholder samme individ flere enn én gang.
Faktisk finnes ca 10% av forfedrene i excelfila flere enn én gang på én eller flere stamtavler. Opprinnelig markerte jeg dette med f eks “TOF og TTOF”, eller “TTOFx4” (som i tabelleksempelet over). Jeg fant ingen måte å klare å lage noen formel ut av slike registreringer, så her hadde jeg ingen annen mulighet enn manuell utregning. Det ble ca 4850 bokser med formler og ca 150 bokser med manuell utregning.
Så på nyåret begynte jeg å tenke - det MÅ da finnes en måte å komme rundt disse manuelle utregningene på.... Jeg fant ut at jeg kunne legge til ekstra rader der det var snakk om f eks “TOF og TTOF”. Så kalte jeg radene for Forfederxx1 og Forfeder xx2. Men, hva skulle jeg gjøre med de som hadde f eks “TTOFx4”? Igjen ble det excelforumet som kom meg til hjelp. Og her er den vanvittige formelen for antall TOF, både når den finnes én og flere ganger på raden:
=SUMMERPRODUKT(--TRIMME(HØYRE(BYTT.UT(BYTT.UT(HVIS(ERTOM(N140:FZ140);"TOFx0";N140:FZ140)&" ";"TOF ";"TOFx1");"TOFx";GJENTA(" ";10));10)))
Etter mange timer med innsetting av denne nye formelen (og ca 120 ekstra rader med dobbelt, trippelt eller kvadruppel rader (avhengig av hvor mange ledd med komplisserende konstellasjoner av forfedre) har jeg omsider fått en tabell som er 100% formelbasert. Og altså har mye mindre sannsynlighet for feil enn om jeg skulle regne det ut manuelt.
GENETISK BELASTNING?
Så var det det vanskelige spørsmålet - hva slags genetisk “belastning” utgjør det for en frisk hund å ha forfedre på stamtavla som er forelder, besteforelder osv til én eller flere epileptikere...? Ja, dette er det vel ingen som har noe svar på, siden vi ikke kjenner arvegangen.
Helt fra jeg begynte med å lage en oversikt over forfedre (og så at en del navn gikk oftere igjen enn andre) så jeg et behov for å tallfeste belastningen for å kunne sammenligne individer. Det virker jo ganske logisk at det er mindre alvorlig å være tippoldemor enn mor til en epileptiker. At det er mindre alvorlig å være bestefar til én epileptiker enn til fire. Bare for å ta et par eksempler.
Her har jeg rett og slett laget meg en beregningsmodell ut fra en hypotese om at det gir større belastning jo nærmere slektskapet er og jo flere avkom det gjelder. Og faktorene jeg har valgt for utregningene er tall jeg har valgt meg for sammenligning og ikke basert på vitenskap.
Jeg har valgt følgende utregninger:
* Å være Forelder til en epileptiker gir belastningstallet 1 per avkom.
* Å være Besteforelder til en epileptiker gir belastningstallet 0,5 per avkom.
* Å være Oldeforelder til en epileptiker gir belastningstallet 0,25 per avkom.
* Å være Tippoldeforelder til en epileptiker gir belastningstallet 0,125 per avkom.
* Å være Tipptippoldeforelder til en epileptiker gir belastningstallet 0,0625 per avkom.
Jeg vil gjenta at tallene jeg bruker (1 til 0,0625) IKKE er vitenskap, bare tall jeg har valgt i et forsøk på å kvantifisere belastningen.
For hver kolonne med forfedre (kolonnene B, D, F, H og J) har jeg en kolonne til høyre med utregnet belatningstall (kolonnne C, E, G, I og K). Og her kommer nok en formel inn. I den øverst raden i fila har jeg noen bokser med de omtalte belastningstallene (1 til 0,0625). Så er formelen f eks for bealatningen forfeder i rad 150 er ved å være forelder slik: =B150*$C$1
Så er det enda en formel som regner sammen alle kolonnene med belastningstall (de blå i eksempelet under) og gir en sluttsum i kolonne L i excelfila (den gule kolonnen i eksemplet under).
Ved å ta i bruk disse tallene kan jeg altså komme fram til en tallverdi for hver av de 1155 forfedrene. I eksemplet nedenfor bruker jeg de samme to forfedrene som jeg allerede har brukt. Med veldig ulikt utgangspunkt får disse to forfedrene ca samme belastning i utregningen, mellom ca 6,5 og 7.
|
|
F |
1 |
BF |
0,5 |
OF |
0,25 |
TOF |
0,125 |
TTOF |
0,0625 |
SUM |
|
Forfeder I |
5 |
5 |
4 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
7 |
|
Forfeder II |
0 |
0 |
0 |
0 |
1 |
0,25 |
28 |
3,5 |
45 |
2,8125 |
6,5625 |
Jeg vet altså IKKE om denne kvantifiseringen av den genetiske belastningen er riktig. Hvordan sammenligne
- en hund som er forelder til 5 og besteforelder til 4 epileptikere med
- en hund som finnes 1 gang som oldeforelder, 28 ganger som tippolderfar og 45 ganger som tipptippoldefar på epileptikernes stamtavler?
Fakta og hypotese
Fakta: Kolonnene uten farge (kolonnene B, D, F, H og J i excelfila) viser antallet barn, barnebarn osv med epilepsi for hver enkelt forfeder.
Hypotese: De fargede kolonnene i eksempelet (kolonnne C, E, G, I, K og til slutt L med summen i excelfila) er basert på mine valgte tall for å angi den genetiske belastningen.
AVL
Forfeder-oversikten er nyttig ifm vurderingen av stamtavla til en hund. Erfaringen min er at det er “noe” på nesten alle stamtavler. Ikke minst fordi det finnes jaktlabber som er brukt så mye i avl at de er “på alle stamtavler”. Likevel - det er åpenbare variasjoner. F eks har jeg til dags dato ikke funnet noen hund med “høyere belastning” på stamtavla enn min egen kjære Petra.
Uten at vi kjenner arvegangen for epilepsi er det vanskelig å vite hva som er de beste avlsstragiene, men jeg tenker at følgende forholdsregler KAN være et utgangspunkt:
* Unngå å krysse to avlsdyr som begge har mange belastede forfedre på stamtavla / Velge en partner med mindre belastning til en som har mye belatning.
* Unngå å krysse linjer hvor samme belastede forfeder finnes. Altså unngå at “forfeder I” finnes både mors og fars stamtavle.
* Unngå å gjøre samme kombinasjon som tidligere har gitt avkom med epilepsi.
* Unngå å bruke individer i avl med en svært belastet stamtavle når de er svært unge (siden sykdommen ikke helt uvanlig kan debutere opp til 5 års alder).
Sist, men ikke minst, har jeg tro på at den absolutt beste strategien er åpenhet - det er jo grunnen til at jeg oppretta registeret og jobber for å få epileptikerne registrert. Få ned mørketallene. Få informasjonen fram i lyset som kan hjelpe både valpekjøpere og oppdrettere. Informasjon som kan hjelpe til å med å ta velbegrunnede valg.
--
Til slutt - hvis noen ønsker mer informasjon om forfeder-oversikten er det bare å ta kontakt. :-D
Ingen kommentarer:
Legg inn en kommentar