28.12 Epilepsi

 

I høst (faktisk helt siden september) har jeg brukt veldig mange kveldstimer på arbeid knytta til epilepsi på jaktlabber. Derfor et illustrasjonsbilde av min kjære Petra og meg. Petra som jeg altså mista til denne grusomme sykdommen.

Som kjent starta jeg for 3 år siden med et register over jaktlabber med epilepsi, per i dag er det 57 hunder i registeret. I tillegg til registeret, som ligger åpent tilgjengelig her på bloggen, har jeg laget en egen excelfil med forfedrene til epileptikerne. Forfedre-oversikten har vært ekstremt tidkrevende å lage, vedlikeholde, utvide og ikke minst lese korrektur på og lage formler for.

Denne forfedre-oversikten omfatter fem generasjoner, altså tilbake til tipptippoldeforeldre. Dette betyr 62 forfedre per epileptiker Dvs det er ikke alltid 62 forskjellige forfedre. På en god del stamtavler finnes nemlig samme individ flere steder - f eks en tipptippoldefar som finnes 5-6 ganger. Eller en forfeder som både er oldefar og tippoldefar på samme stamtavle.

Og det er selvsagt ikke 62 nye individer for hver nye stamtavle - hvis DET hadde vært tilfelle ville forfedre-oversikten hatt 57x62 = 3543 individer. Faktum er at antallet forfedre til sammen for de 57 hundene er under en tredjedel av dette - så vidt over 1000 stk. Noe som igjen viser slektskap mellom epileptikerne.

Excelfila inneholder ca 1000 rader med forfedre og 57 kolonner med epileptikere, alle individene har linker til rasdata, dogweb, det finske registeret eller det engelske K9data.com. For hver epileptiker er stamtavla markert i form av bokstavkoder i de aktuelle radene; - F= forelder, BF = besteforelder, OF=oldeforelder, TOF= Tippoldeforelder og TTOF = Tipptippoldeforelder.

Her er et eksempel med tre epileptikere, og to forfedre.

	F	BF	OF	TOF	TTOF	Epileptiker A	Epileptiker B	Epileptiker C
Forfeder I	5	4				BF	F
Forfeder II			1	28	45	TTOF	TOF og TTOF	TTOFx4

TELLING AV FORFEDRE

I tabellen er antallet ganger en hund står som forelder, besteforelder osv på alle epileptikernes stamtavler regnet ut i de respektive kolonnene for F, BF, OF, TOF og TTOF.

Tidligere har jeg telt antall forfedre manuelt - altså f eks hvor mange epileptikere en bestemt forfeder er besteforelder til. Men, dette er jo både svært arbeidskrevende og dessuten en metode som lettere gir feil.

Målsetningen min var derfor at jeg i høst skulle gjøre et stort arbeid både med å korrekturlese alle stamtavlene og dessuten legge inn formler i excelfila. Jeg har lært mye om excel, for å si det sånn. Det viste seg at det var en ganske komplisert formel som måtte til for å telle f eks antall “TTOF” i en bestemt rad. Og i hvert fall klarte ikke JEG å finne noen “automatisk” måte å gjøre dette på, men måtte skrive om formelen for hver eneste rad. Eksempelvis er formelen for å regne ut antall TTOF i rad 125 slik: =ANTALL.HVIS(M125:FZ125;"TTOF"). I formelen har jeg tatt høyde for at jeg får mange flere hunder inn i registeret enn jeg har per i dag - derfor kolonner helt til FZ.

Når jeg da skulle legge inn 5 formler pr rad (F, BF, OF, TOF og TTOF) - i 1000 rader. Ja, da ser dere jo at det er snakk om 5000 formler. Det har tatt mange, mange timer å legge inn alle disse formlene. Vel, faktisk ble det ikke så mange som 5000 av denne typen formler, for jeg støtte på et problem underveis. Den tidligere omtalte muligheten for at en stamtavle inneholder samme individ flere enn én gang.

Faktisk finnes ca 10% av forfedrene i excelfila flere enn én gang på én eller flere stamtavler. Noe jeg har markert med f eks “TOF og TTOF”, eller “TTOFx4” (som i tabelleksempelet over). Jeg fant ingen måte å klare å lage noen formel ut av slike registreringer, så her hadde jeg ingen annen mulighet enn manuell utregning. Det ble ca 4850 bokser med formler og ca 150 bokser med manuell utregning.

GENETISK BELASTNING?

Så var det det vanskelige spørsmålet - hva slags genetisk “belastning” utgjør det for en frisk hund å ha forfedre på stamtavla som er forelder, besteforelder osv til én eller flere epileptikere...? Ja, dette er det vel ingen som har noe svar på, siden vi ikke kjenner arvegangen.

Helt fra jeg begynte med å lage en oversikt over forfedre (og så at en del navn gikk oftere igjen enn andre) så jeg et behov for å tallfeste belastningen for å kunne sammenligne individer. Det virker jo ganske logisk at det er mindre alvorlig å være tippoldemor enn bestemor til en epileptiker. At det er mindre alvorlig å være bestefar til én epileptiker enn til fire. Bare for å ta et par eksempler.

Her har jeg rett og slett laget meg en beregningsmodell ut fra en hypotese om at det gir større belastning jo nærmere slektskapet er og jo flere avkom det gjelder. Og faktorene jeg har valgt for utregningene er tall jeg har valgt meg for sammenligning og ikke basert på vitenskap.

Jeg har valgt følgende utregninger:

* Å være Forelder til en epileptiker gir belastningen tallet 1 per avkom.

* Å være Besteforelder til en epileptiker gir belastningen tallet 0,5 per avkom.

* Å være Oldeforelder til en epileptiker gir belastningen tallet 0,25 per avkom.

* Å være Tippoldeforelder til en epileptiker gir belastningen tallet 0,125 per avkom.

* Å være Tipptippoldeforelder til en epileptiker gir belastningen tallet 0,0625 per avkom.

Jeg vil gjenta at tallene jeg bruker (0,0625 .....1) IKKE er vitenskap, bare tall jeg har valgt i et forsøk på å kvantifisere belastningen.

Ved å ta i bruk disse tallene kan jeg altså komme fram til en tallverdi for hver av de ca 1000 forfedrene. I eksemplet nedenfor bruker jeg de samme to forfedrene som jeg allerede har brukt. Med veldig ulikt utgangspunkt får disse to forfedrene ca samme belastning i utregningen, mellom ca 6,5 og 7.

	F	1	BF	0,5	OF	0,25	TOF	0,125	TTOF	0,0625	SUM
Forfeder I	5	5	4	2	0	0	0	0	0	0	7
Forfeder II	0	0	0	0	1	0,25	28	3,5	45	2,8125	6,5625

Jeg vet altså IKKE om denne kvantifiseringen av den genetiske belastningen er riktig. Hvordan sammenligne

• en hund som er forelder til 5 og besteforelder til 4 epileptikere med
• en hund som finnes 1 gang som oldeforelder, 28 ganger som tippolderfar og 45 ganger som tipptippoldefar på epileptikernes stamtavler?

Her har jeg også lagt inn formler. De blå kolonnene har formler som ganger antallet forfedre med faktoren 1, 0,5, 0,25 osv. Og til slutt en formel som regner ut summen av alle de blå kolonnene til en slags sammenlagt belastning for den aktuelle forfederen.

Fakta og hypotese

Fakta: Kolonnene uten farge viser antallet barn, barnebarn osv med epilepsi for hver enkelt forfeder.

Hypotese: De fargede kolonnene er basert på mine valgte tall for å angi den genetiske belastningen.

AVL

Forfeder-oversikten er nyttig ifm vurderingen av stamtavla til en hund. Erfaringen min er at det er “noe” på nesten alle stamtavler. Ikke minst fordi det finnes jaktlabber som er brukt så mye i avl at de er “på alle stamtavler”. Likevel - det er åpenbare variasjoner. F eks har jeg til dags dato ikke funnet noen hund med “høyere belastning” på stamtavla enn min egen kjære Petra.

Uten at vi kjenner arvegangen for epilepsi er det vanskelig å vite hva som er de beste avlsstragiene, men jeg tenker at følgende forholdsregler KAN være et utgangspunkt:

* Unngå å krysse to avlsdyr som begge har mange belastede forfedre på stamtavla / Velge en partner med mindre belastning til en som har mye belastning.

* Unngå å krysse linjer hvor samme belastede forfeder finnes. Altså unngå at “forfeder I” finnes både mors og fars stamtavle.

* Unngå å gjøre samme kombinasjon som tidligere har gitt avkom med epilepsi.

* Unngå å bruke individer i avl med en svært belastet stamtavle når de er svært unge (siden sykdommen oftest debuterer i ung alder).

Sist, men ikke minst, har jeg tro på at den absolutt beste strategien er åpenhet - det er jo grunnen til at jeg oppretta registeret og jobber for å få epileptikerne registrert. Få ned mørketallene. Få fram i lyset informasjon som kan hjelpe både valpekjøpere og oppdrettere. Informasjon som kan hjelpe til å med å ta velbegrunnede valg.

--

Til slutt - hvis noen ønsker mer informasjon om forfeder-oversikten er det bare å ta kontakt. :-D